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Dia Mundial da Mucopolissacaridose: doenças raras em foco no HGRS

15/05/2014 19:59

Elas afetam um número relativamente pequeno de pessoas, mas são agravadas pela dificuldade de diagnóstico e tratamento, o que traz sérios riscos para os portadores. São as chamadas doenças raras. Nesta quinta-feira (15), Dia Mundial da Mucopolissacaridose, esta e duas outras doenças raras, a HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) e SHUa (Síndrome Hemolítico Urêmico atípico), foram tema de palestras no Hospital Geral Roberto Santos (HGRS), promovidas pela Diretoria de Ensino e Pesquisa em parceria com a Associação Baianas de Amigos da MPS, a mucopolissacaridose.

Intitulado “Mucopolissacaridose e Doenças Raras”, o evento contou com a participação de uma representante do Ministério da Saúde, Polyanna Almeida, assessora técnica da Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade, que expôs a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, na palestra “Protocolo de Doenças Raras”. Também atuaram como palestrantes a geneticista do HGRS Helena Pimentel Santos (“Doença de POMPE e outras raras”), o hematologista Paulo Guilherme Alvarenga, de São Paulo (“HPN e SHUa”) e o ortopedista Marcos Almeida, do HGRS (“Mucopolissacaridose”).

Na avaliação da diretora Geral do HGRS, Delvone Almeida, que presidiu o evento, o Hospital Geral Roberto Santos tem know-how e expertise para a implantação do cuidado dos portadores dessas doenças. “Há pessoas que têm interesse, envolvimento, e saberão conduzir esse cuidado. Sinto-me confortável em saber que teremos toda uma condição de promover isso à população”, afirmou. Polyanna Almeida lembrou que o Brasil é o único país que trata todos os acometidos pelas doenças raras, mesmo aquelas em tratamento medicamentoso e que são a maior parte: há em torno de 8 mil doenças raras, mas somente 100 delas são tratáveis com medicamentos.

Diagnóstico complicado

As dificuldades de trabalhar com doenças raras advêm, principalmente, do desconhecimento – daí a importância de eventos como o de hoje. Pelo segundo ano consecutivo, o HGRS e a ABAMPS (Associação Baiana dos Amigos da Mucopolissacaridose) promovem palestras “para que se conheça mais sobre as doenças raras que não estão no nosso cotidiano”, como frisou a diretora de Ensino e Pesquisa, Miralba Silva, lembrando que tais eventos fazem parte da linha de trabalho do HGRS, enquanto hospital de ensino e com atividade científica relevante.

Muitos profissionais de saúde apenas ouviram falar das doenças raras, ou encontraram relatos em livros. Isto dificulta a identificação de sinais e sintomas, e, para complicar, esses sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa. “Muitos portadores passam por vários serviços de saúde sem obter diagnóstico, o que traz grande sofrimento para as famílias. O Ministério da Saúde quer integrar as redes com o cuidado das doenças raras para que esse cuidado seja mais eficiente e as doenças não sejam negligenciadas. A intenção é fazer uma política abrangente, começando pelas condições de diagnóstico”, explicou Polyanna.

Genética

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica causada por deficiência de enzimas, configurando-se como um defeito genético, e pode levar à morte, mesmo tendo tratamento, quando não é diagnosticada e tratada adequadamente. Atualmente, são descritos sete tipos de MPS. Doenças igualmente de origem genética, a HPN e SHUa se caracterizam por uma degradação dos glóbulos vermelhos, levando a sérias complicações clínicas. A HPN resulta em anemia, trombose, pancitopenia (contagem baixa de células sanguíneas) e urina escura. SHUa resulta em anemia, trombocitopenia e insuficiência renal aguda.

B.F. DRT/BA 1158 / Ascom HGRS
HGRS/MPS2