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Sessão no Cedeba discute doença rara: Hipofosfatasia

14/04/2016 17:54

Hipofosfatasia, nome pouco conhecido pelo grande público, é uma doença rara, de origem hereditária, que se caracteriza pela deficiência da enzima fosfatase alcalina,necessária à calcificação dos ossos. O tema foi apresentado hoje, durante sessão de atualização no Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia (Cedeba), pelo professor adjunto de Ortopedia da Escola Bahiana de Medicina e ortopedista pediátrico do Hospital Santa Izabel, Marcos Almeida .

O diagnóstico da doença,segundo explicou o especialista, pode ser feito por ultrassonografia ainda na gestação.Na forma mais grave da Hipofosfatasia, o bebê nasce com múltiplas farturas e a deficiência da enzima leva a morte em 2/3 dos casos.Na forma mais leve, a criança não cresce conforme o esperado, pode apresentar deformidades na coluna durante o seus desenvolvimento e dentes frágeis.O paciente com precisa de muito cuidado para evitar quedas, em razão dos risco de fraturas.Em muitos casos há necessidade do uso de órteses para proteger as deformidades.

De acordo com o palestrante, os sintomas clínicos que mais se destacam na Hipofosfatasia: dentários (perda prematura e não traumática de dentes com raízes intactas); esqueléticos (deformidades esqueléticas, tórax raquítico,baixa estatura,curvaturas, dor óssea e fraturas frequentes); renais (hipercalciuria,nefrocalcinose e dano renal).

Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento motor e baixa estatura

Tratamento

A doença, cuja incidência é de um caso para cada grupo de 10 mil pessoas, foi descrita a primeira vez em 1948. O tratamento, que consiste em injeção venosa para suprir a deficiência da enzima fosfatase alcalina, já está sendo utilizada nos Estados Unidos e em outros países. No Brasil o medicamento está sendo avaliado pela ANVISA, devendo seu uso ser liberado ainda este ano, segundo a expectativa de Marcos Almeida, doutor em Ortopedia pela USP- SP.

Na Bahia, o ortopedista está trabalhando na pesquisa sobre Hipofosfatasia, no Hospital Santa Izabel, com o estudo de casos de pacientes antigos, que estão sendo chamados para reavaliação. Ele veio apresentar o tema para os profissionais do Cedeba porque a unidade da SESAB também cuida de doenças raras e dispensa medicações do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (medicação de alto custo).

São mais de oito mil as doenças raras, segundo o especialista, e no grupo a mais comum é o nanismo (cujas pessoas são identificadas como anões).

Ascom Cedeba
/cedeba/hipofosfatasia

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