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Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1

Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS

À SAÚDE (CID-10)
G12.0 – Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman)

Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e CID-10 desta patologia, acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS 

Medicamentos
  • NUSINERSENA 2,4MG/ML SOLUÇÃO INJETÁVEL (POR FRASCO AMPOLA DE 5 ML)
Documentos necessários

Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;

Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

Cópia do comprovante de residência;

Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME),adequadamente preenchido (deve ser renovado SEMESTRALMENTE);

Prescrição médica devidamente preenchida (deve ser renovada SEMESTRALMENTE junto com o LME);

Termo de Esclarecimento e Responsabilidade-TER; assinado pelo médico e paciente.

Relatório médico com CID-10.

Exames para abertura de processo

Teste genético confirmado de AME 5q tipo I [Análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification) ou qPCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction)].

Relatório médico com CID-10 informando as manifestações clínicas, idade do início da doença, função motora e respiratória.

Exames condicionados à situação clínica do paciente (não são obrigatórios, mas podem ser solicitados pelo avaliador):

Sequenciamento por amplicon nos casos de:

Heterozigose composta (deleção em um alelo e mutação de ponto no outro alelo); ou Mutação de ponto em homozigose (em casos de consanguinidade).

Exames de monitoramento

Avaliação da função respiratória: - Saturação de O2

Avaliação da condição nutricional: Peso

Avaliação de medidas antropométricas: – Função motora – CHOP-INTEND – HINE-2

Questionário clínico (Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas, Apêndice 2)

Unidades de Referência

Capital

FIMAE - Farmácia Integrada da Atenção Especializada End: Praça Conselheiro João Alfredo, s/nº - Pau Miúdo, Salvador - BA, CEP 40320-350 Tel/Fax da farmácia: 3117-1645 Horário: 8h às 18h E-mail:fimae.dasf@gmail.com

 

HUPES – Hospital Universitário Professor Edgard Santos End: Rua Dr. Augusto Viana, S/n - Canela, Salvador - BA, CEP 40110-060 Tel da farmácia: 3283 8256 E-mail: farmamn.hupes@ebserh.gov.br

 

UNIDADE DE INFUSÃO HUPES – Hospital Universitário Professor Edgard Santos End: Rua Dr. Augusto Viana, S/n - Canela, Salvador - BA, CEP 40110-060 Tel da farmácia: 3283 8256 E-mail: farmamn.hupes@ebserh.gov.br

 

Interior

Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

 

 

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

Data de atualização: 31.08.2020