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Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

Protocolo Clinícos e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Gaucher (clique aqui)

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

– E75.2 Outras esfingolipidoses – doença de Gaucher

Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e de CID-10 desta patologia, favor acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS (SIGTAP)

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Medicamentos
  • ALFATALIGLICERASE 200 U INJETÁVEL (POR FRASCO AMPOLA)
  • ALFAVELAGLICERASE 200 U INJETAVEL (POR FRASCO AMPOLA)
  • ALFAVELAGLICERASE 400 U INJETAVEL (POR FRASCO AMPOLA)
  • IMIGLUCERASE 200 U INJETAVEL (POR FRASCO-AMPOLA)
  • IMIGLUCERASE 400 U INJETÁVEL (POR FRASCO-AMPOLA)
  • MIGLUSTATE 100 MG (POR CAPSULA)
Documentos necessários

Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;

Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

Cópia do comprovante de residência;

Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME), adequadamente preenchido (deve ser renovado SEMESTRALMENTE);

Prescrição médica devidamente preenchida (deve ser renovada SEMESTRALMENTE junto com o LME);

Termo de Esclarecimento e Responsabilidade -TER; assinado pelo médico e paciente.

Relatório médico com CID-10, informando os seguintes dados:

1. Ausência de critério de exclusão para uso do medicamento, conforme PCDT de Doença de Gaucher .

Exames para abertura de processo

Todos os medicamentos:

Medida da atividade da enzima betaglicocerebrosidase, em leucócitos do sangue periférico,

Medida da atividade da betaglicocerebrosidase em fibroblastos( casos duvidosos), ou

Análise do gene GBA1

Hemograma com plaquetas

Ferritina

AST/TGO

ALT/TGP

Gama GT

Tempo de protrombina

Densitometria óssea (a partir de 19 anos)

US ou ressonância magnética do abdômen

Radiografia de coluna vertebral em perfil, quadril em anteroposterior e de ossos longos

Eletroforese de proteínas

Para Miglustate, ainda:

B-HCG (para mulheres em idade fértil)

Exames específicos conforme situação clínica do paciente:

Dosagem de Vitamina B-12 (na presença de qualquer tipo de anemia ou de manifestações clínicas sugestivas de deficiência)

Radiografia para determinação da idade óssea (em crianças ou adolescentes com atraso ou parada de crescimento ou com desenvolvimento puberal atrasado)

Radiografia simples de tórax ou espirometria, (para demonstrar a presença de critério de gravidade acometimento pulmonar).

Ecocardiograma (para demonstrar a presença de critério de gravidade- acometimento cardíaco).

Atenção: outros exames complementares poderão ser solicitados conforme a situação clínica do paciente.

Exames de monitoramento

Para Todos os medicamentos:

Hemograma com contagem de plaquetas. Periodicidade: a cada 6 meses, após normalização, anualmente.

Ferritina; AST/TGO, ALT/TGP, Gama GT; TP. Periodicidade: a cada 12 meses

Eletroforese de proteínas. Periodicidade: a cada 3-5 anos em pacientes adultos

Exames específicos conforme situação clínica do paciente:

Dosagem de Vitamina B-12 (em qualquer tipo de anemia ou manifestações clínicas sugestivas de deficiência) Periodicidade: a critério médico

Ultrassonografia ou ressonância magnética do abdômen com medida do tamanho ou do volume do fígado e do baço (para o ajuste de dose da enzima por piora da hepatoesplenomegalia detectada ao exame físico). Periodicidade: a critério médico

Densitometria óssea (se houver suspeita ou necessidade de monitorização de osteoporose preexistente). Periodicidade: a critério médico

Radiografia de coluna vertebral em perfil, quadril em anteroposterior e de ossos longos (se houver piora de sintomatologia óssea). Periodicidade: a critério médico

Radiografia para determinação da idade óssea (em crianças ou adolescentes com atraso ou parada de crescimento, ou com desenvolvimento puberal atrasado, ou para confirmar que adolescente está em fase de crescimento). Periodicidade: a critério médico

Exame Neurológico, incluído no exame físico para pacientes em uso de miglustate e pacientes com DG tipo 3. Periodicidade: a critério médico

Unidades de Referência

Capital

HEMOBA – Fundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia

End: Ladeira do Hospital Geral, s/nº – Vasco da gama, Salvador/BA; CEP: 40240-090

Tel da Farmácia:3116-5671 /5606

Horário: 7h às 19h

E-mail: farmacia.hemoba@saude.ba.gov.br

Interior

Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Observações

Recomenda-se que os pacientes sejam atendidos nos Centro de Referência que disponha de equipe multidisciplinar da qual façam parte: hematologistas, geneticistas, gastroenterologistas, pediatras e neurologistas, entre outros profissionais da área da saúde, e que esteja capacitada para desempenhar as seguintes funções:

Avaliar todas as solicitações de início de tratamento;

• administrar os medicamentos de TRE, pelo menos durante os primeiros 6 meses de tratamento - após esse período, pode ser considerada a possibilidade de transferência das infusões para um local mais próximo da residência do paciente e que apresente as condições mínimas necessárias para o armazenamento do medicamento, realização de infusões e atendimento de intercorrências;

Avaliar todos os casos de mudanças de doses, de estratégia de tratamento (TRE ou ISS) e de tipo de enzima;

Realizar a monitorização e o acompanhamento dos pacientes; e 

avaliar todos os casos especiais.

Data da atualização: 05/05/2021