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Doença de Pompe

Doença de Pompe

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Pompe (clique aqui)

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e de CID-10 desta patologia, favor acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS (SIGTAP)

 

 

Medicamentos
  • ALFA-ALGLICOSIDASE 50 MG PÓ LIOFILIZADO PARA SOLUÇÃO INJETÁVEL
Documentos necessários

Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;

Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

Cópia do comprovante de residência;

Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME), adequadamente preenchido (deve ser renovado SEMESTRALMENTE);

Prescrição médica devidamente preenchida (deve ser renovada SEMESTRALMENTE junto com o LME);

Termo de Esclarecimento e Responsabilidade-TER; assinado pelo médico e paciente.

Relatório médico com CID-10. Com História médica (História Clínica do paciente), ou Formulário de acesso ao medicamento para Doença de Pompe, preenchido, assinado e carimbado pelo médico do paciente.

Exames para abertura de processo

Exames obrigatórios:

Atividade da enzima alfa glicosidase ácida (em casos positivos medida deve ser confirmada com exame de cultura de fibroblastos de tecido) OU Pesquisa do Genótipo GAA (casos de atividade enzimática próxima ao normal e quadro clínico suspeito)

Níveis de Creatinoquinase (CK) para DP precoce e forma juvenil.

Exames condicionados à situação clínica do paciente (não são obrigatórios, mas podem ser solicitados pelo avaliador):

ALT/TGP

AST/TGO

LDH

Gama GT

Biopsia Muscular

Ecocardiograma

Exame Neurológico

Audiometria

Avaliação de disfagia

Radiografia de tórax e coluna

Eletrocardiograma

Polissonografia

Avaliação com Pneumologista

Eletromiografia (EMG)

Exames de monitoramento

Programa mínimo de avaliações para seguimento clínico dos pacientes com DP Precoce, em tratamento específico ou não. PORTARIA CONJUNTA Nº 12, DE 03 DE AGOSTO DE 2020/ Páginas 18 e 19.

Exames com Periodicidade semestral

História médica (História Clínica do paciente)

Revisão do número de infusões realizadas no período

Determinação da adesão ao acompanhamento/tratamento

Avaliação Nutricional: Peso / Altura / Estado nutricional

Pressão Arterial (pacientes a partir de 3 anos de idade)

Exame Neurológico (A força deve ser avaliada por dinamometria)

Avaliação de disfagia

Ecocardiograma

Avaliação com Pneumologista Periodicidade: anual

Pacientes A partir de 3 anos de idade

Aferição da pressão arterial Periodicidade: semestral

*Para pacientes em TRE. As demais avaliações devem ser realizadas em períodos determinados pelo médico assistente. A partir de 3 anos

A força deve ser avaliada por dinamometria.

Programa mínimo de avaliações para seguimento clínico dos pacientes com DP Tardia, em tratamento de suporte.

Exames com Periodicidade semestral:

História médica

Determinação da adesão ao acompanhamento/tratamento

Peso / Altura / Estado nutricional

Exame Neurológico ( A força deve ser avaliada por dinamometria)

Pacientes A partir de 3 anos de idade, também:

Aferição da pressão arteria

Exames com Periodicidade anual:

Avaliação de disfagia

Eletrocardiograma

Avaliação com pneumologista

Unidades de Referência

Capital

CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia

Parque Solar Boa vista

End: Rua Almirante Alves Câmara , s/nº - Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40301-110

Tel: da Farmácia: 3116-4935/31171645

Horário: 07h às 18h

E-mail:cimeb@saude.ba.gov.br

UNIDADE DE INFUSÃO

Unidade a ser informada pela SAIS

Interior

Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

O tratamento da DP deve ser feito por equipe em serviços especializados, para fins de diagnóstico e de acompanhamento dos pacientes e de suas famílias.

Como o controle da doença exige experiência e familiaridade com manifestações clínicas associadas, convém que o médico responsável tenha experiência e seja devidamente qualificado.

Para a administração de medicamentos biológicos intravenosos, é essencial o atendimento centralizado, para maior racionalidade do seu uso e avaliação da sua efetividade. A infusão deve ser feita em ambiente hospitalar ou ambulatorial. Infusões domiciliares podem ser consideradas após seis meses de tratamento sem verificação de intercorrências.

Data da Atualização: 28/07/2021