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Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria (clique aqui)

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

– E70.0 Fenilcetonúria clássica
– E70.1 Outras hiperfenilalaninemias (por deficiência de fenilalanina-hidroxilase)

Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e de CID-10 desta patologia, favor acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS (SIGTAP)

Medicamentos
  • COMPLEMENTO ALIMENTAR P/ PACIENTE FENILCETONURICO MAIOR DE 1 ANO - FORMULA DE AMINOÁCIDOS ISENTA DE FENILALANINA  (POR GRAMA)
  • COMPLEMENTO ALIMENTAR P/ PACIENTE FENILCETONURICO MENOR DE 1 ANO - FORMULA DE AMINOÁCIDOS ISENTA DE FENILALANINA (POR GRAMA)
  • DICLORIDRATO DE SAPROPTERINA 100 MG
Documentos necessários

Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;

Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

Cópia do comprovante de residência;

Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME), adequadamente preenchido (deve ser renovado TRIMESTRALMENTE);

Prescrição médica devidamente preenchida (deve ser renovada TRIMESTRALMENTE junto com o LME);

Termo de Esclarecimento e Responsabilidade -TER; assinado pelo médico e paciente.

Relatório médico com CID-10, informando ausência de critério de exclusão para uso do medicamento, conforme PCDT de Fenilcetonúria. 

Exames para abertura de processo

  • Dosagem de fenilalanina (PKU), (Se acima de 10 mg/dl apresentar 1 exame; se entre 8-10 mg/dl apresentar 3 exames consecutivos, semanais e em dieta normal).
  • Dosagem de tirosina

PARA O DICLORIDRATO DE SAPROPTERINA, ainda:

  • Teste de responsividade ao dicloridrato de sapropterina (para todas as pacientes com FNC (clássica ou leve) ou hiperfenilalaninemia não-FNC, a partir da menarca e, preferencialmente, em período não-gestacional).

Exames de monitoramento

  • Níveis de fenilalanina. Periodicidade: a cada 15 dias para pacientes com até um 1 ano de idade e para as mulheres grávidas. Aos demais casos, a cada mês.
  • Vitamina B12, ferritina, hemoglobina, cálcio, vitamina D e PTH . Periodicidade: anual.
  • Densitometria óssea (se maior de 10 anos). Periodicidade: a cada 2 anos.
  • Dosagem de todos aminoácidos (não somente de fenilalanina). Periodicidade: anual.

Unidades de Referência

Capital

APAE - Associação dos Pais e amigos dos Excepcionais

End: Rua Rio Grande do Sul, 545, Pituba, Salvador - BA, CEP: 41.830-141

Tel/Fax da farmácia: 3270-8350 (complemento alimentar para fenilcetonúricos) e 3270- 8355/8315 (toxina botulínica)

Horário: 8h às 18h

E-mail: cemed@apaesalvador.org.br

 

Interior

Bases Regionais De Saúde E Núcleos Regionais De Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

O tratamento dos pacientes com FNC identificados pela triagem neonatal, conforme definido pelo PNTN do Ministério da Saúde, deve ser realizado em centros de atendimento especializados – Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) –, incluindo, também, o aconselhamento genético.

Os pacientes identificados tardiamente (em fase sintomática, e não pela triagem neonatal) também devem ser encaminhados com urgência para centros de referência, não obrigatoriamente para SRTN, a fim de que o tratamento seja iniciado na menor brevidade de tempo possível.

Data de atualização: 07/11/2019