Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria (clique aqui)
PCDT Resumido de Fenilcetonúria (clique aqui)
Fluxo de Acesso aos Medicamentos para Fenilcetonúria (clique aqui)
CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)
E70.0 Fenilcetonúria clássica
E70.1 Outras hiperfenilalaninemias (por deficiência de fenilalanina-hidroxilase)
Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e de CID-10 desta patologia, favor acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS (SIGTAP)
Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;
Cópia do comprovante de residência do paciente ou de ser responsável legal. Se em nome de terceiros, preencher formulário específico (clique aqui);
Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializao (LME) adequadamente preenchido (renovar SEMESTRALMENTE) (clique aqui);
Prescrição médica adequadamente preenchida, em conformidade com a legislação sanitária aplicável (Lei n° 13.732/2018, Portaria SVS/MS n° 344/1998, RDC n° 20/2011 e demais normativas vigentes);
Termo de Esclarecimento e Responsabilidade (TER) da patologia adequadamente preenchido (clique aqui para complemento alimentar) (clique aqui para sapropterina);
Relatório médico com CID-10 informando a história clínica da paciente, os critérios de inclusão e ausência de critério de exclusão para uso do medicamento ou do complemento alimentar, conforme PCDT de Fenilcetonúria. Informar se paciente está em período periconcepcional.
Dosagem de fenilalanina (PKU) (Se acima de 10 mg/dl apresentar 1 exame; se entre 8-10 mg/dl apresentar 3 exames consecutivos, semanais e em dieta normal);
Dosagem de Tirosina.
PARA O DICLORIDRATO DE SAPROPTERINA, ainda:
Teste de Responsividade ao Dicloridrato de Sapropterina (para todas as pacientes com FNC (clássica ou leve) ou hiper fenilalaninemia não- FNC, a partir da menarca);
B-HCG Sérico (para indivíduos com potencial gestacional, excetuando-se aqueles com histórico de histerectomia ou esterilidade comprovada) (validade 1 mês).
Para Complemento Alimentar e Dicloridrato de Sapropterina:
Níveis de fenilalanina. Periodicidade: a cada 15 dias para pacientes com até um 1 ano de idade e para as mulheres grávidas. Aos demais casos, a cada mês.
Vitamina B12, Ferritina, Hemoglobina, Cálcio, Vitamina D e PTH. Periodicidade: anual.
Densitometria óssea (se maior de 10 anos). Periodicidade: a cada 2 anos.
Dosagem de todos aminoácidos (não somente de fenilalanina). Periodicidade: anual.
Apenas para Dicloridrato de Sapropterina:
Relatório médico com informação se paciente está em período periconcepcional (definido como os três primeiros meses que antecedem as primeiras tentativas de concepção) ou gestante. Periodicidade: a cada 6 meses.
Capital
APAE - Associação dos Pais e amigos dos Excepcionais
End: Rua Rio Grande do Sul, 545, Pituba, Salvador - BA, CEP: 41.830-141.
Tel. da Farmácia: 3270-8350.
Horário: 8h às 18h.
E-mail: cemed@apaesalvador.org.br
CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia
Parque Solar Boa vista
End: Av. Laurindo Régis, s/nº -Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40250-240.
Tel. da Farmácia: 3116-4935/31171645.
Horário: 7h às 18h.
E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br
Interior
Núcleos Regionais de Saúde e Bases Regionais de Saúde (antigas DIRES)
O tratamento dos pacientes com FNC identificados pela triagem neonatal, conforme definido pelo PNTN do Ministério da Saúde, deve ser realizado em Centros de Atendimento Especializados – Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) –, incluindo, também, o aconselhamento genético.
Os pacientes identificados tardiamente (em fase sintomática, e não pela triagem neonatal) também devem ser encaminhados com urgência para centros de referência, não obrigatoriamente para SRTN, a fim de que o tratamento seja iniciado na menor brevidade de tempo possível.
Pacientes com fenilcetonúria devem ser atendidos em serviços especializados, para seu adequado diagnóstico, inclusão no protocolo de tratamento e acompanhamento.
Data de Atualização: 14/04/2026 - Operador 2.
