Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 e 2

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 e 2 (Clique Aqui)

PCDT Resumido de Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 e 2 (Clique aqui)

Fluxo de Acesso aos Medicamentos para Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo 1 e 2 (Clique Aqui)

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

G12.0 – Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman)

G12.1 – Outras atrofias musculares espinais hereditárias

Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e CID-10 desta patologia, acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS

Medicamentos

NUSINERSENA 2,4MG/ML SOLUÇÃO INJETÁVEL (POR FRASCO AMPOLA DE 5 ML) - Grupo 1A
RISDIPLAM 0,75 MG/ML PÓ PARA SOLUÇÂO ORAL (FRASCO 80 ML) - Grupo 1A

Documentos necessários

Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;
Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;
Cópia do comprovante de residência; (em nome do paciente ou do responsável pelo paciente)
Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado LME (Clique Aqui), adequadamente preenchido, assinado e carimbado pelo médico (renovar SEMESTRALMENTE);
Prescrição médica devidamente preenchida, assinada e carimbada pelo médico. (As prescrições médicas devem obedecer as normas sanitárias vigentes para cada tipo de medicamento solicitado.(LEI Nº 13.732, DE 8 DE NOVEMBRO DE 2018;PORTARIA 344, de 1998;RESOLUÇÃO – RDC Nº 20, DE 5 DE MAIO DE 2011 e outros);
Receita médica devidamente preenchida (renovar SEMESTRALMENTE junto com o LME);
Termo de Esclarecimento e Responsabilidade-TER; (Clique Aqui) assinado pelo médico e paciente.
Formulário para solicitação do medicamento, preenchido, assinado e carimbado pelo médico (clique aqui)
Cartão de vacinação atualizado de acordo com o calendário vacinal vigente no SUS.
Relatório médico com CID-10 informando as manifestações clínicas, idade do início da doença, função motora e respiratória de acordo com os critérios de inclusão do PCDT de AME, deverá também Afastar todos os critérios de Exclusão para o medicamento prescrito de acordo com o PCDT de AME.
Critérios de Inclusão: Serão incluídos neste Protocolo pacientes de ambos os sexos, com diagnóstico genético confirmado de AME 5q tipos 1 e 2. O paciente elegível para uso de Nusinersena ou Risdiplam deverá, ainda, ter diagnóstico confirmado de AME 5q tipo 1b/c ou 2, além de cumprir os critérios a seguir, de acordo com a sua situação:
Para pacientes com AME 5q do tipo 1:
Pré-sintomáticos: crianças com histórico familiar de AME, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2.
Sintomáticos: crianças com diagnóstico genético confirmado de AME 5q, presença de até três cópias de SMN2 e início dos sintomas até o sexto mês de vida.
Para pacientes com AME 5q do tipo 2:
Pré-sintomáticos: crianças com histórico familiar de AME, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2.
Sintomáticos: início dos sintomas entre 6 e 18 meses de vida, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2;
Até 12 anos de idade no início do tratamento, ou mais de 12 anos de idade no início do tratamento e preservada a capacidade de se sentar sem apoio e a função dos membros superiores. Adicionalmente, independentemente da manifestação de sintomas, o paciente deverá apresentar condições de nutrição e hidratação adequadas, com ou sem gastrostomia e estando com o calendário de vacinação em dia.

Exames para abertura de processo

Exames obrigatórios:
Teste genético confirmado de AME 5q tipo I ou II [Análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification) ou qPCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction)].
Exames condicionados à situação clínica do paciente (não são obrigatórios, mas podem ser solicitados pelo avaliador):
Sequenciamento por amplicon nos casos de:
Heterozigose composta (deleção em um alelo e mutação de ponto no outro alelo); ou
Mutação de ponto em homozigose (em casos de consanguinidade).

Exames de monitoramento

Cartão de vacinação atualizado de acordo com o calendário vacinal vigente no SUS.
Questionário para avaliação clínica e acompanhamento de pacientes com diagnóstico de AME 5q tipos 1 e 2 devidamente preenchido, assinado e carimbado.
Escala de função motora preenchida (CHOP INTEND para AME tipo I e HFMSE para AME tipo II) e assinada pelo executor do teste.
Periodicidade: a cada 6 meses

Unidades de Referência

Capital e Região Metropolitana
CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia -
Parque Solar Boa vista
End: Av. Laurindo Régis, s/nº - Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40250-240
Tel: da Farmácia: 3116-4935/31171645
Horário: 7h às 18h
E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br
Interior
Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)
UNIDADE DE INFUSÃO
HUPES – Hospital Universitário Professor Edgard Santos(pacientes do HUPES)
End: Rua Dr. Augusto Viana, S/n - Canela, Salvador - BA, CEP 40110-060
Tel da Farmácia: 3283 8256
E-mail: farmamn.hupes@ebserh.gov.br
HMG - Hospital Martagão Gesteira (Os demais pacientes)
End: R. José Duarte, 114 - Tororó, Salvador - BA, 40050-050
Tel: (71) 3032-3773
E-mail: martagaogesteira.com.br

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

Pacientes cadastrados no HUPES farão as infusões no HUPES, os demais pacientes a SAIS é quem vai designar onde serão feitas as infusões.
Pacientes de AME 5q devem ser atendidos por equipe treinada atuante em, no mínimo, serviços especializados em pediatria (com neurologia), genética médica ou neurologia; nutrição; e fisioterapia, para seu adequado diagnóstico, inclusão no protocolo de tratamento e acompanhamento.
O medicamento Risdiplam 0,75 mg / ml pó para solução via oral, foi alterado, atribuindo a "idade para zero mês” e a descrição deste medicamento deverá ser dispensado somente para crianças com idade igual ou superior a 16 (dezesseis) dias de vida, conforme PCDT de AME - atrofia muscular espinhal 5q tipos I e II", vide arquivos em PDF e imagens anexas, ou conforme pode ser consultado nesse link abaixo, do Governo Federal:
https://www.in.gov.br/web/dou/-/portaria-conjunta-n-13-de-23-de-agosto-de-2023-506368332
Subsequentemente, foi atualizado, na tabela SIGTAP, mês de competência 09/2023, o procedimento código 06.04.79.002-3 -Risdiplam 0,75 mg / ml pó para solução via oral, onde passou a constar, na tela do sistema, a idade mínima de 0 (zero) meses, o que permitirá o acesso de crianças, com indicação médica de uso do produto para tratamento via oral, a partir dos 16 (dezesseis) dias de vida, vide arquivos em PDF e imagens anexas, ou conforme pode ser consultado nesse link abaixo, do Ministério da Saúde:
http://sigtap.datasus.gov.br/tabela-unificada/app/sec/procedimento/exibir/0604790023/08/2023
Data de Atualização: 17/06/2025

Documentos