Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;
Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;
Cópia do comprovante de residência; (em nome do paciente ou do responsável pelo paciente).
Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado LME (Clique Aqui), adequadamente preenchido, assinado e carimbado pelo médico (renovar SEMESTRALMENTE);
Prescrição médica devidamente preenchida, assinada e carimbada pelo médico. (As prescrições médicas devem obedecer as normas sanitárias vigentes para cada tipo de medicamento solicitado.(LEI Nº 13.732, DE 8 DE NOVEMBRO DE 2018;PORTARIA 344, de 1998;RESOLUÇÃO – RDC Nº 20, DE 5 DE MAIO DE 2011 e outros).
Termo de Esclarecimento e Responsabilidade -TER; assinado pelo médico e paciente. (Clique Aqui)
Relatório médico com CID-10, informando os seguintes dados: Manifestações clínicas e sintomas apresentados pelo paciente.
2. Ausência de critério de exclusão para uso do medicamento, conforme PCDT de Deficiência de Biotinidase.
Exames para abertura de processo
Exames obrigatórios:
Para abertura do processo:
DB Leve ou Grave: -
Exame laboratorial: Determinação quantitativa plasmática da Atividade Enzimática da Biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico. (validade indeterminada)
Casos suspeitos:
Cópia de 2 resultados de exame do Teste do Pezinho com alteração da enzima Biotinidase (parcial ou total). (validade indeterminada)
Análise de DNA (pesquisa de mutações) → restrito a casos especiais quando há necessidade de elucidação diagnóstica em resultados enzimáticos contraditórios ou diagnóstico pré-natal, por exemplo. Triagem Neonatal (para diagnóstico neonatal). Quando indicativos de DB, devem ser posteriormente confirmados por medida da atividade Enzimática da Biotinidase em plasma.
Observação: A 1ª renovação de casos suspeitos, na qual deve ser anexado cópia de exame laboratorial de determinação quantitativa plasmática da atividade enzimática da biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico, deverá ser encaminhada à COAFE para avaliação.
Exames de monitoramento
Exame laboratorial: determinação quantitativa plasmática da atividade enzimática da biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico e Acompanhamento clínico ambulatorial. Periodicidade: mensal até que haja remissão completa do quadro clínico, sendo feito após o controle total dos sintomas trimestralmente durante o primeiro ano de vida, semestralmente entre 1-5 anos e anualmente após os 5 anos.
Os pacientes diagnosticados ainda assintomáticos devem fazer avaliações audiológica e oftalmológica a cada 2 anos até os 16 anos de vida.
Unidades de Referência
Capital e Região Metropolitana:
CIMEB -Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia
Parque Solar Boa vista
End: Av. Laurindo Régis, s/nº - Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40.240-550
Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)
Fluxo de acesso para Salvador
Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires
Observações
DB Leve:
Dose inicial 5 mg/dia (independentemente do peso corporal);
DB Grave:
Dose inicial 10 mg/dia (independentemente do peso corporal);
Caso suspeito:
Dose inicial 10 mg/dia (independentemente do peso corporal).
AUMENTO DE DOSE:
Para casos sem resposta com a dose-padrão ou com exacerbações da doença, o que raramente ocorre, doses maiores (até 20 mg/dia) podem ser utilizadas em serviços de referência, entre eles o de triagem neonatal. As solicitações de aumento de dose (até 20 mg/dia) deverão ser encaminhados para avaliação da COAFE.
Outras observações:
A atenção aos pacientes com DB deve estar articulada com o Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Os pacientes com DB devem ser monitorizados por uma equipe multidisciplinar, de acordo com as manifestações multissistêmicas da doença.
O aconselhamento genético e o atendimento dos casos devem ser realizados conforme o estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.
Na análise dos resultados, é importante atentar para fatores responsáveis por resultados de testes falso-positivos (como prematuridade, doença hepática, icterícia e fatores ambientais e técnicos – sendo necessários cuidados com a coleta, a conservação da amostra, o tempo de processamento, o transporte, etc.) e falso-negativos (como uso de sulfonamidas e transfusão de hemoderivados). Gestantes com DB parecem não apresentar aumento de risco significativo de malformações fetais, sendo indicado o tratamento com biotina em gestantes com DB.
